小眼症的同类型研究进展

先天适度网纹病征伐( the blepharophimosis-ptosis-epicanthus in-versus syndrome，BPES)原指Komoto囊肿、瓦登伯格囊肿、先天适度脐四联征伐、小脐细囊肿、小脐细发育不良等。神经外科表现为脐细低矮、逆向适度内眦赘皮、上脐下垂和内眦远距四联征伐。该病由FAv von Ammon于1841年首先报导，J Komoto于1912年来进行了更进一步详尽地描述。

1921年，TJ Dimitry见到其是一种常会染色体显适度适度状病。此后，一些科研新闻工作者对BPES的病症、蛋白质蛋白质类改进型、发病必要、神经外科构造伐、移植手奥义化疗尽早与移植手奥义方法则有等弊端来进行了不断系统地地分析。现将近5年来的分析进展作一分析报告。

1 BPES的适度状学

BPES是一种常会染色体显适度适度状病，早在1995年，该传染病被见到是由蛋白质座上3q23的FOXL2蛋白质性状所所致了。FOXL2蛋白质是2.7 kb大小的单皆显子蛋白质，其编码的FOXL2亚基最主要由110碱基一组的DNA结合头骨架域（forkhead头骨架域），以及由14个碱基一组的核苷酸骆驼双链，但核苷酸骆驼双链的依赖性，至今仍不清楚。

FOXL2蛋白质是最早见到的哺乳动质输卵管性状的标记质，在成人的卵泡细胞会之中圆形持续适度传达，在输卵管更进一步细胞会性状和成年人孕育能力也维持等多方面有举足轻重依赖性。1976年，C Moraine等首次见到了BPES与成年人不孕病征伐有关。而先天适度网纹病征伐，根据其应该依赖于输卵管早衰分为两种类改进型，I改进型指小脐细发育不良合并成年人不孕病征伐和适度腺功能减退病征伐；Ⅱ改进型指仅小脐细发育不良，而输卵管功能普通人会。

在此之后分析见到，应用合组蛋白质检测方法则有可以检测单单80%典改进型BPES高血压之中的蛋白质缺点，其致病蛋白质由此可知设在3q23，候选蛋白质主要集之中在FOXL2，蛋白质内蛋白质占蛋白质缺点的80%，主要最主要错义蛋白质、都以蛋白质、框移蛋白质和整码改变。

在不尽相同人群的BPES高血压之中，已见到100余种关于FOXL2的性状，而大部分是在forkhead头骨架域愈演愈烈的错义蛋白质。由forkhead头骨架域之内蛋白质而引来的多为轻改进型的BPES，而关于头骨架域之皆的错义蛋白质则报导较更少。Haghighi等报导l例愈演愈烈在forkhead头骨架域之皆的错义蛋白质，并引来相对来真是的BPES。

而都以蛋白质极端于愈演愈烈在核苷酸骆驼双链的5′端，如果蛋白质愈演愈烈在forkhead头骨架域之前而引来亚基大大缩短，就就会所致了合成的普通人会亚基质摄取下降；分析还见到，所致核苷酸骆驼双链之前亚基摄取下降的蛋白质就会所致了I改进型BPES。除此以外的是，所致核苷酸骆驼双链缺失和愈演愈烈在polyA之后的都以蛋白质皆可所致I改进型BPES，真是明polyA以及FOXL2亚基的C端在输卵管功能维持之中有很大的依赖性。

分析还证实，整码蛋白质所致核苷酸骆驼双链延长就会所致了Ⅱ改进型BPES。最常会见的是增加10个碱基，更少数为极少或更少于10个碱基。Fan等报导在l例Ⅱ改进型BPES的家族之中，见到了FOXL2蛋白质复制，所致核苷酸骆驼双链增加到25个碱基；l例POF高血压，见到其核苷酸骆驼双链的总长度为4个碱基。

由此可见，93%的整码改变都就会所致FOXL2亚基的核苷酸骆驼双链延长，这是FOXL2蛋白质最举足轻重的蛋白质热点。Setty等分析表明，所致核苷酸骆驼双链总长度增加到24和26个碱基的蛋白质是显适度适度状，而19个碱基的蛋白质则是隐适度适度状，真是明FOXL2的蛋白质是所致了BPES的确由此可知适度因素所。

近些年，L′Hote等报导，在95%以上的成人改进型颗粒细胞会瘤的高血压之中，依赖于FOXL2(p．C134W)的蛋白质。Kim和Bae见到，蛋白质改进型FOXL2亚基在目标蛋白质的激活转录之中被检测到，它可以调节颗粒细胞会的凋亡、增殖和性状。这些见到，拓宽了对FOXL2蛋白质的分析范围，但其蛋白质与其他传染病应该有密切联系，更进一步性考究。

2 神经外科表现

一般普通人会的脐细宽度为30.0~34.0 mm，脐细持续适度为10.0 ~12.5 mm，两内眦夹角为30.0~36.0 mm，网纹病征伐的高水平脐细总长度一般

内眦赘皮一般分为四改进型(S Duke-Eld-er，1964年；CC Johnson，1978年)，其之中脐改进型、脐板改进型、眉改进型内眦赘皮皆由上脐皮肤的跨越而来，而逆向改进型内眦赘皮即下脐形内眦赘皮，原指为倒向内眦赘皮，是指赘皮由下脐皮肤经过内眦斜行向上跨越而成，上会会是双侧对称的。多数上脐下垂的高血压可伴发弱视，一般为双侧弱视，其耳聋者也多伴发弱视，并高发屈光不正，其差异有统计学象征伐意义。

较为有名的并发病征伐有合并鼻泪管阻塞、发育迟缓、智力障碍和小头发育不良。Shah等报导1例BPES高血压，见到其合并有Axenfeld-Rieger囊肿、前房发育不良而所致了青光眼。ChaWla等对BPES高血压的眶周来进行了具体方法成像，所见证实其神经外科表现都有软该组织发育不良，并无右脑的头骨发育不良发生变化，因此,对神经外科移植手奥义化疗有一由此可知的指导象征伐意义。

3 该组织胚胎学分析

BPES脑瘤最突单单的两个临床表现伐为上脐下垂和构造伐适度的逆向适度内眦赘皮。从胚胎学头骨架角度观察，内眦腓头骨与上脐凯腹应该依赖于某些诱发会而产生这两种临床表现伐，促使分析者举动来进行了分析及探究。

依然以来，分析者注意更多的是关于内眦腓头骨的解剖头骨架。Huang等首次报导了关于BPES高血压内眦腓头骨的该组织学与超微头骨架的构造。分析见到，此类高血压的内眦腓头骨由胶原表皮、更少量弹适度表皮以及胶质一组。其胶原表皮头骨架紊乱，表皮结缔该组织圆形玻璃；也变适度。观察还见到，在胶原表皮中都的成肝细胞会愈演愈烈核固缩，所致了成肝细胞会的数量下降。

所以真是，BPES高血压的内眦赘皮本身就有先天适度发育诱发会，其主要成分的发生变化为胶原表皮的变适度，削弱了导电适度，使内眦腓头骨长等待时除此以外受牵拉而显得很破碎，这可能是所致内眦远距的举足轻重原因。另一多方面，Decock等首次对BPES高血压的凯上脐腹来进行了MRI、胚胎学及该组织病理学多方面的立体化分析。

分析见到，所有患上BPES高血压的凯上脐腹后段皆有头骨架较好的胶质表皮，而这些胶质表皮与普通人会该组织解读相比，其之中混杂有胶原该组织和更少量的脂肪变适度该组织，这些该组织与胶质表皮相比，其拉力较好，真是明BPES高血压的凯上脐腹腹力较普通人会人弱。因该组织标本的获得较困难，所以目前对于该组织解剖多方面的分析较更少。

而BPES是多种发育不良合并的眼脐囊肿，其他因素所也就会严重影响发病物理周期性，这就需要我们举动做单单更系统地地分析探究。

4 关于移植手奥义尽早的同样

BPES脑瘤由于上脐下垂的原因，更易再次单单现屈光不正、耳聋等。如果脑瘤的听力较好，移植手奥义宜在婴幼儿来进行；若为重度上脐下垂而轻微严重影响听力的情况，移植手奥义宜在3岁左右来进行，否则可能就会引来弱视，对脑瘤所致更重大的严重影响。因此，有分析者否由此可知中期来进行移植手奥义矫治。

但重新考虑脑瘤的年龄过小，移植手奥义很难配合，而且全身麻醉单单凯上脐腹的大大缩短量及脐缘的左边，故有分析者建议在14岁以前移植手奥义。对于移植手奥义等待时除此以外的同样，有分析者认为婴幼儿关键在于纠正上脐下垂，学龄后再行内眦赘皮纠正奥义。Li等持不尽相同论据，认为如果

以往大多数分析者上会会同样分期移植手奥义的方法则有化疗网纹病征伐，即I期行内眦赘皮纠正奥义，半年后再行Ⅱ期上脐下垂移植手奥义。但分期行内、皆眦移植手奥义，增加了高水平朝向的张力，就会严重影响上脐下垂的纠正缺点。近些年，Sebastid和Bhattacharjee等否由此可知将2个或3个移植手奥义同时I期完成，避开经多次移植手奥义随之而来高血压的精神及经济负担，超过了较好的移植手奥义缺点，同时节省了住院等待时除此以外。

对于分期移植手奥义的化疗，任何网纹病征伐的脑瘤皆适用范围，但不是所有网纹病征伐的脑瘤都适于I期移植手奥义整修。Wu等建议，应根据上脐下垂的轻微相对来决由此可知不尽相同的化疗方式。若高血压共存摸时，上脐遮盖角膜大于2.0 mm，则建议分期移植手奥义；若高血压上脐遮盖角膜正好2.0 mm，可行I期移植手奥义，脐细可开大约4.0mm，缺点较好。

Sebastia等认为，在I期腹腔之中，“Z”输液纠正内眦赘皮并用钢丝穿鼻结扎奥义，同时行扩脊柱额腹液压奥义，是非常会必需的，因为用钢丝穿鼻结扎较其他大大缩短内眦腓头骨的方法则有，对其拉力较大，保证了高水平朝向的张力，能超过奥义后的吃惊缺点。

Taylor等引报导，I期移植手奥义之中大大缩短并上会内眦腓头骨，对于缩小内眦夹角有显著缺点。除此以外的是，多数凯倡可用I期移植手奥义的皆科医师往往只注意内眦赘皮及上脐下垂整复奥义的I期完成，却忽略了这关键两步前后次序的举足轻重适度，直接严重影响眼脐的垂直和高水平总长度的相应。

Huang等纠在腹腔之中，首先行内眦赘皮的纠正，然后离断内眦腓头骨，应有释放眼脐除此以外的张力后，再纠正上脐下垂，最后将两边的内眦腓头骨切除至鼻背深脊柱并相应到最佳左边，缺点吃惊。所以，针对BPES的脑瘤，要根据其年龄大小、家长承诺以及适应证，同样应该分期移植手奥义，还是I期完成移植手奥义。

5 移植手奥义方法则有

分期或I期移植手奥义整修化疗网纹病征伐，最主要内眦赘皮纠正、缩小内眦夹角及上脐下垂整复奥义，必要时行皆眦输液。

5.1 内眦输液化疗先天适度网纹病征伐反向内眦赘皮的内眦输液式大多，且多数较为繁杂。其经典奥义式是Musta-de法则，它是“Z”成形与“Y-V”输液立体化而成的。

显然，Mus-ta-de法则设计繁杂，孔洞繁多，需在内眦低矮区域内行数个或多或少皮苞错位转回，复合极难，该组织受损大，操作挑战性高，奥义后瘢痕明显。中期也有分析者改用矩形苞输液，特别适用范围于内眦夹角较宽的脑瘤。另皆，还有单“Z”输液、双“Z”输液、“Y-V”输液等一系列在此奥义式基础上的改良奥义式。

上述介绍的宗教性内眦输液基本能超过纠正逆向适度内眦赘皮的缺点，但设计上皆有垂直朝向的孔洞，奥义后瘢痕较明显。Sa等。26]在网纹病征伐的化疗之中，针对逆向适度内眦赘皮有最初见解，并介绍了一种“皮肤液压重置法则”的新方法则有，可以认知为横切纵缝结合下脐辅助孔洞，避开了内眦部垂直向的瘢痕产生。

5.2皆眦输液Li等认为，内眦赘皮纠正奥义后，高水平脐细总长度仍小于22.0 mm，则应该行皆眦输液，以超过普通人会的脐细总长度。皆眦输液有Von-Ammon法则、Blascovics法则和Fox法则等奥义式，而于浩等针对小脐细囊肿的高血压，改用皆眦开大的新方法则有，缺点较吃惊。该法则主要是利用上脐的滑动水肿苞及水肿延展适度来来进行皆眦开大，并将上脐的水肿苞转回到最初皆眦部位。

其优点：

①最初皆眦为水肿覆盖，避开了上下脐创缘相对，非常会大地下降了奥义后上下脐粘连的可能性；

②水肿延展适度好，经过应有剥离后，可以较好地合上创面；

③移植手奥义告一段落时，遗留部分上脐水肿创面无法则完全合上，水肿也就会很快钙化，不留瘢痕；

④移植手奥义产生的三角苞角度小，切除于新皆眦后，不就会所致连续适度臃肿及水肿皆露的周期性，皆形较好；

⑤很多网纹发育不良的高血压都就会伴有轻度的下脐皆翻，本方法则有应用上脐该组织而不是下脐该组织来进行转回整修，下降了对下脐的进一步严重影响。

综上所述，本法则简单训诂且受损小，缺点可信，适用范围于网纹发育不良高血压的皆眦开大。

5.3上脐下垂整复奥义 BPES的脑瘤因上脐下垂而引来的轻微听力弊端，就会对脑瘤所致更大的严重影响。所以，对于该类脑瘤实施上脐下垂纠正奥义是非常会举足轻重的。上脐下垂整复奥义应用繁多的奥义式有：上脐凯腹大大缩短奥义、扩脊柱额腹液压奥义和额腹苞转回液压奥义。

根据脑瘤上脐下垂的轻微相对，同样合适的移植手奥义提案。对于扩脊柱额腹液压奥义，有类似连续适度的活适度炭材料可替换自身的扩脊柱行额腹液压奥义，能超过可信的奥义后缺点。对于这两种方法则有，Sebastia等否由此可知改用骨髓质液压，因扩脊柱很强较好的韧适度都能液压，相对比人工材料，大大下降了奥义后单单血、感染等并发病征伐。

而Friedhofer等在文之中凯到并否由此可知可用的活适度炭液压移植质，与骨髓扩脊柱相比，优点是更容更易在脐缘部的相应并能产生显得耐用的重脐支线。经过长期随访，证明活适度炭液压移植质对于女孩和成人都是安全的。另皆，此技奥义简单更易行，移植手奥义等待时除此以外较短，可避开供区创面，而且活适度炭液压移植质的转折角皆纤细，埋入腹层，能降低感染及索科利夫卡皆露的机率。

虽然凯上脐腹大大缩短是比较理想的奥义式，并且有违解剖生理和美容承诺，但是，在脐细局促囊肿高血压之中，由于大多数为重度上脐下垂，凯上脐腹肥大，腹力较好，因此，举动类高血压，我们仍然否由此可知改用额腹苞液压奥义化疗，缺点较好。Song等在125例BPES高血压之中可用额腹苞液压奥义，缺点皆吃惊。

BPES高血压表现为逆向适度内眦赘皮、上脐下垂，内眦夹角过宽及脐细局促四联征伐。对于该传染病的适度状学分析，分析者们不断有最初见到以及最初突破。迄今为止，现在见到多种蛋白质类改进型及具体来真是的表现改进型，但是，FOXL2蛋白质蛋白质是如何具体严重影响亚基传达并所致了BPES的分子结构学必要，并不清楚。

蛋白质筛查对于年龄较小的成年人BPES高血压显得举足轻重，因为中期化疗可能就会下降输卵管早衰带来的严重性。此皆，蛋白质改进型与表现改进型的关系，仍有很大的空除此以外值得我们去探究。

网纹病征伐的化疗是一种繁杂的立体化化疗，移植手奥义等待时除此以外上我们仍然否由此可知中期化疗，而I期或分期移植手奥义各有利弊，应根据脑瘤的实质情况以及家属的承诺来进行立体化评量同样；每一步的移植手奥义化疗皆有多种纠正方法则有，因此，我们在移植手奥义方法则有上依然在不断改进，以求超过显得耐用以及可信的疗效，满足更多高血压的需求。

本文作者：孙肇晟 邢新 杨超 徐苗

本文来自：《之华北地区美容整形皆科杂志》2014年9同年第25卷第9期P561~563